三代试管筛查遗传病列表（三代试管婴儿筛查遗传病明细表）

2024-08-06 09:47:54/作者：王海燕三甲医院妇科主治医生/关注度：

第三代试管婴儿技术的主要特色和优势就是能够筛查百余种遗传疾病以及检测胚胎染色体是否存在异常。本文为大家列举了数十种三代试管筛查遗传病列表，希望能够帮助大家深入了解第三代试管

第三代试管婴儿技术的主要特色和优势就是能够筛查百余种遗传疾病以及检测胚胎染色体是否存在异常。本文为大家列举了数十种三代试管筛查遗传病列表，希望能够帮助大家深入了解第三代试管婴儿及其优点。

三代试管筛查遗传病列表

第三代试管婴儿技术可以筛查百余种遗传疾病，下面是部分的三代试管筛查遗传病列表，供大家参考：

序号	遗传病名称	序号	遗传病名称
1	Addison病（并有脑硬化）	36	肾上腺脑白营养异常
2	肾上腺发育异常	37	性联无丙种球蛋白血症
3	血球蛋白血病（瑞士型）	38	眼部白化病
4	白化病至耳聋综合征	39	Wiskott至Aldrich综合征
5	Alport综合征	40	釉质生长不全（低成熟）
6	釉质生长不全（发育异常）	41	遗传性低色素性贫血
7	Fabry血管角质瘤	42	先天性白内障
8	小脑共济失调	43	扩散性脑硬化
9	腓骨肌萎缩（Charcot至Marie至Tooth，CMT）	44	无脉络膜症
10	脉络膜视网膜病变	45	色盲（绿色系列型）
11	胆囊纤维化和血友病是第三代试管婴儿的常见病	46	肾源性尿崩症
12	尿崩症（神经垂体型）	47	先天性角化异常
13	外胚层发育不全（无汗型）	48	Ehlers至Danlos综合征（第V类型）
14	面部生殖发育不全（Aarskog综合征）	49	局灶性皮肤发育异常（与X染色体有关的显性，男性可致死）
15	缺乏葡萄糖至6至磷酸脱氢酶	50	糖原储积（第VIII类型）
16	性腺发育不全（xy女性类型）	51	慢性肉芽肿病
17	血友病A	52	血友病B
18	脑积水（中脑水管狭窄）	53	低磷酸血性佝偻病
19	鱼鳞癣	54	色素失节症（与X染色体有关的显性，对男性可致死）
20	Kalman综合征	55	Spinulosa毛囊角
21	Lesch至Nyhan综合征（次黄嘌呤至鸟嘌呤至磷酸核糖转移酶缺乏）	56	Lowe（眼、脑、肾）综合征
22	视网膜黄斑营养异常	57	Menkes综合征
23	智力迟缓（FMRI型），唐氏综合征做先天性唐筛有用，第三代试管婴儿也可以检查很多智障。	58	智力迟缓（FRAXE）
24	智力迟缓（MRXI型）	59	（并有多种畸形）（Lenz综合征）
25	粘多糖储积病II（Hunter综合征）	60	肌营养异常（Becker）
26	肌营养异常（Duchene）	61	Emery至Dreifuss型的肌营养异常
27	肌小管肌病	62	先天性静止性夜盲症
28	Norrie’s（假性神经胶质瘤）	63	眼球震颤（眼球运动或抽搐）
29	鸟氨酸甲酰转移酶缺陷（第一类高氨血症）	64	口至面至指（趾）综合征（第二类）（与X染色体有关的显性，对男性可致死）
30	感觉性聋（共济失调和视力丧失）	65	（DNFZ型）感觉性聋
31	磷酸甘油酸激酶缺乏	66	缺乏磷酸核糖焦磷酸合成酶
32	综合症综合症	67	视网膜色素变性
33	痉挛性麻痹	68	脊柱发育迟发性脊柱骨发育不全
34	脊椎肌萎缩	69	睾丸女性化综合征
35	遗传性血小板减少症	70	甲状腺素至球蛋白缺乏或变种

做第三代试管的优势

1、提高妊娠率，降低流产率：PGT技术可以在胚胎移植前对体外受精胚胎进行特定的染色体或基因检测和筛选，以确保只有染色体数量和结构正常的胚胎被用于移植。这一步有效地避免了胚胎染色体异常引起的反复流产，从而提高了妊娠的成功率。通过筛选健康胚胎进行移植，第三代体外受精技术可以显著降低自然流产的风险，为夫妇带来更稳定、更可靠的妊娠体验。

2、预防遗传性疾病的传播：PGT技术可用于阻断家族遗传易感基因的传播。对于一些高度遗传性疾病，如与BRCA1/BRCA2相关的乳腺癌和卵巢癌，以及地中海贫血、脆性X染色体、半乳糖血症等单基因遗传疾病，PGT技术可以在胚胎阶段进行筛查和排除，以确保移植高品质的胚胎。通过遗传学检测，夫妻可选择不携带特定遗传病的胚胎进行移植，这样更有利于生下健康可爱的小宝宝。

3、确保胎儿和母亲的健康：与传统的产前诊断方法（如唐氏筛查、羊膜穿刺术等）相比，孕前PGT检查可以从源头上预防胎儿畸形和先天性疾病。这不仅减少了胎儿异常发现后非意愿流产的可能性，而且减少了母亲在产前诊断过程中可能遭受的疼痛和风险。

4、满足个性化生育需求：虽然性别选择不是第三代试管婴儿技术的主要目的，但在某些情况下（如避免伴性遗传疾病），患者可以通过PGT技术进行性别筛选和选择。专业医疗团队将根据患者的具体需要和检查结果提供详细的早期检查清单和个性化的治疗计划。这种一对一的定制服务确保了治疗的针对性和有效性。

5、高成功率：与前两代试管婴儿技术相比，第三代试管婴儿技术的成功率更高。根据公开发布的信息，成功率可达60%至70%左右（具体成功率需根据患者个人情况和医院技术水平确定）。

第三代试管成功率多高

三代试管一般是指植入前的遗传诊断，其成功率可能在50%到70%之间。植入前遗传学诊断是一种辅助生殖技术。使用该技术时，精子会从男性体内取出，卵子会从女性体内取出，然后精子和卵子会在体外结合形成受精卵。经过一段时间的发育，受精卵会变成胚胎。胚胎移植前，医生会从胚胎中提取遗传物质进行检查，防止遗传疾病。植入前遗传学诊断的成功率可能为50%到70%。

具体成功率通常受精子质量、卵子质量、女性身体素质等因素的影响。如果精子质量好，卵子质量好，女性身体素质好，成功率一般会更高。如果精子和卵子质量相对较差，女性身体虚弱，成功率通常较低。为了提高植入前遗传学诊断的成功率，男女应养成良好的生活习惯，适当补充营养和锻炼。

第三代试管需要注意什么

1、清淡饮食：饮食应清淡，少吃生冷、油腻、辛辣刺激性食物，可适当增加鸡蛋、牛奶、鱼等富含优质蛋白质的食物。你可以吃更多的新鲜水果和蔬菜，补充维生素，但也应该减少腌制食物的摄入，如咸鱼、泡菜等。

2、调整日常习惯：日常生活中要注意多休息，不要熬夜，保证充足的睡眠。移植后三天内尽量不要上下楼梯，可以慢慢走。腹部也应避免使用热水袋，否则容易导致胎儿畸形。

3、保持良好的心态：适当的有氧运动，放松，增强身体的抵抗力。还要避免紧张、焦虑，保持良好的心态。

4、避免感染：日常生活中要保持良好的卫生习惯，勤换衣服。饭前饭后勤洗手，保持双手干净卫生。

5、避免感冒：注意天气变化，及时加衣服，尽量不要生病感冒。

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